甘孜肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在甘孜发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在甘孜完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在甘孜接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在甘孜需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在甘孜，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (7条，均分5.0)
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物，还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制，视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好，肿瘤治疗是一个动态过程，我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
检测本身是好的，但感觉整个流程环节有点多，从申请到拿到最终报告，要和不同的人对接（顾问、客服、解读医生）。虽然都挺专业，但如果能有一个更主要的对接人全程跟进，对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值，我们正在评估优化服务流程的可能性，以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒，客服解释得很清楚，连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件，不用自己跑。报告出来得也挺快，手机上就能查，看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦，对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程，提供清晰的指引与便捷的物流服务，确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力，后续如有任何解读或医疗需求，我们的团队将持续为您提供专业支持。
家人是胆道癌，治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬，但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因，并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买，但至少有了明确的靶点，让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会，是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
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稻城万核医学检测中心
四川省甘孜州稻城县香格里拉镇俄初河路46号
