甘孜肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在甘孜，已确诊为乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌或宫颈癌，希望寻找更多治疗方案。
- 在甘孜，有卵巢癌或乳腺癌的直系亲属，希望评估自身相关的遗传风险。
- 在甘孜，正在考虑使用PARP抑制剂等靶向药物，医生建议评估用药可能性的情况。
- 在甘孜，经过标准治疗后，病情仍有进展，希望探索其他精准治疗途径。
- 在甘孜，希望从分子层面更深入了解自身肿瘤特征的高健康意识人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为检查肿瘤细胞的一个重要“维修工”系统——同源重组修复（HRR）是否出了故障。这个系统能精准修复细胞DNA的双链损伤，是维持细胞健康的重要保障。我们的检测主要评估BRCA基因在内的HRR相关基因有无致病变异，并综合计算基因组不稳定的状态（评分），从而判断是否存在“同源重组缺陷”（HRD）。如果发现HRD阳性，意味着肿瘤细胞这个“维修工”系统失灵了，可能对一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物特别敏感，这为您选择治疗方案提供了重要的分子依据。需要了解的是，这项检测基于肿瘤组织进行，结果反映了您当前肿瘤样本的特征。肿瘤本身具有异质性，且检测技术有其灵敏度边界。医生会结合您的全部情况来解读报告。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常便捷。它主要需要您之前在医院进行手术或穿刺活检时，留存下来的肿瘤组织样本（石蜡切片/蜡块）。通常无需为了检测而再次专门采样。检测机构会协助您从甘孜的医院病理科，依照正规流程借调这些存量组织样本，或者您也可以通过邮寄的方式将样本寄送至检测中心。整个过程不涉及您再次前往医院进行有创操作，也无空腹等特殊要求。样本交接、运输和检测分析均在专业条件下进行。
结果准确吗？安全吗？
我们采用新一代测序（NGS）技术，对HRR通路关键基因和基因组不稳定标志物进行深度分析，技术成熟，分析流程标准。样本处理和数据分析在严格质控下完成，确保结果的可靠性。需要提醒您的是，所有基因检测都存在技术自身的局限性，比如对于样本中含量极低的变异，或某些特殊类型的变异，存在无法检出的可能。检测结果本质上是为临床决策提供辅助信息，一份HRD状态报告并不能等同于治疗有效性的绝对保证，最终的治疗方案选择务必要与您的主治医生充分沟通后确定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请确认医院是否留存有符合要求的肿瘤组织样本。
- 务必如实、完整地填写个人基本信息和相关病史问卷。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的目的、意义和局限性。
- 样本的提取和寄送需遵循医院及检测机构的流程，请耐心配合。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管电子版报告。
- 获取报告后，建议携带报告与您的主治医生进行深入沟通。
- 检测费用为自费项目，不支持医保报销，请提前知悉。
- 整个流程请保持手机等联系方式畅通，以便接收进度通知。
用户评价 (7条，均分4.9)
检测用于靶向用药参考，挺重要的。采样流程规范，护士也专业。但有一点小意见：采血后给的纸质注意事项单字有点小，对于眼神不好的老年人不太友好。我妈妈就看得有点费劲。建议可以把关键提示字体加大加粗，或者提供语音版注意事项。
机构回复
非常感谢您提出这个非常具体且人性化的建议。我们确实忽略了不同年龄段用户的需求差异。我们将立即评估优化术后指导材料的呈现形式，包括放大字体、提供语音二维码等，让关怀落到实处。
给家人做的，我们人在外地，检测机构居然能协调我们当地的合作医院抽血，不用我们千里迢迢赶回去。跨区域的服务整合能力让人印象深刻，解决了我们的大难题。
机构回复
能为您解决实际困难，我们深感欣慰。我们正在全国范围内建设合作网络，就是希望打破地域限制，让更多患者能便捷地享受到精准检测服务。感谢您的信任！
作为乳腺癌术后患者，我做了这个检测想看看有没有靶向药机会。报告很精确，不仅明确了HRD阳性，还详细列出了相关的基因突变点位和致病性分析，连文献来源都有。我的主治医生看了也说数据很可靠，直接参考制定了方案。专业性没得说！
机构回复
感谢您的细致反馈！报告的准确性和科研级的数据支撑是我们的核心追求。能为您的主治医生提供可靠的决策依据，并最终助力您的治疗，我们深感欣慰。祝您早日康复！
为了评估PARP抑制剂疗效做了这个检测。采样过程顺利，但拿到报告后有点懵，里面好多专业术语和图表，虽然附了简要解读，但自己还是看不太懂。最后是主治医生帮忙详细解释的。希望报告能更通俗一些，让患者自己能看明白大概。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在努力优化报告的通俗性和可读性。现已开发患者版摘要解读，并加强医生端的报告解读支持。我们会将您的意见纳入后续改进。
我是胰腺癌患者，知道这个病凶险，所以任何可能帮到治疗的手段都想试试。HRD检测是自费的，对我们家庭有压力，但家人坚持要做。检测本身没问题，报告也专业。只是等待结果的那两周特别煎熬，每天都很焦躁，建议能不能给危重患者提供加急通道，哪怕适当加些费用我们也愿意。
机构回复
非常理解您在等待过程中的焦虑心情，感谢您提出的重要建议。我们已记录，并会紧急评估为部分急需结果的患者开设加急流程的可行性。我们深知时间对于肿瘤患者的意义，会尽全力优化。感谢您的直言，祝您战胜病魔！
咨询的体验特别好，顾问小姐姐声音温柔又有耐心。我问题比较多，关于检测的准确性、样本安全性什么的问了一堆，她都不厌其烦地找资料给我解释，还举了例子，听完之后疑虑全消，很放心地把样本寄出了。
机构回复
能彻底解答您的疑虑，我们非常开心。确保客户在充分知情和安心的情况下进行检测，是我们服务的基石。感谢您的细致与信任，我们会保持这份耐心。
我是甲状腺结节患者，有家族史，想做个深度评估。选择你们是因为看到有专门的HRD检测。报告出来很快，而且检测范围很广，连一些不常见的基因都覆盖了。结果虽然是阴性，但排除了一个重要风险，也算是吃了个定心丸。
机构回复
感谢您的选择！我们采用高覆盖度的检测panel，就是为了不遗漏潜在风险。阴性结果对排除风险和指导健康管理同样具有重要意义。感谢您的信任，祝您和家人健康！
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稻城万核医学检测中心
四川省甘孜州稻城县香格里拉镇俄初河路46号
